机构类型:基因公司
机构地址:河池市南丹县城关镇民行中路33号
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受检测的所有项目,如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理.
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| 套餐名称 | 市场价 | 现价 |
|---|---|---|
| 遗传病全外显子组基因测序 | ¥ 5368 |
项目名称:遗传病全外显子组基因测序
检测类型:全遗传病基因检测
遗传类型:基因测序
检测方法:二代测序(NGS)
样本类型:EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml
样本保存:室温:1周,冷藏:1月,冷冻:1年
严选价格:5368
市场价格:5940
出报告时间:21-30 天
临床应用:适用于先证者本人临床表现复杂,包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者;具有非典型性疾病特征,或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常,临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。
遗传病全外显子组基因测序技术介绍
遗传病全外显子组基因测序(单样本,Solo),是一种高精度的遗传基因检查技术。该技术利用二代测序(NGS)的方法对人类全外显子组进行测序,以便检测出人体遗传基因中存在的突变、变异等异常情况。
在遗传学研究中,全外显子组测序是一项非常重要的技术。因为外显子是人体遗传基因中的编码区域,包含了大多数蛋白质编码基因,是人体遗传信息的重要组成部分。通过对全外显子组进行测序,可以全面了解人体遗传基因的变异情况,以便及早发现和治疗遗传病。
遗传病全外显子组基因测序(单样本,Solo)技术的优势在于其高精度和高效性。相比传统的遗传病检测方法,该技术可以同时检测多个遗传病,且准确率更高。同时,该技术的检测速度也更快,可以在短时间内得出检测结果,为临床医学提供更加有效的诊断和治疗方案。
该技术的应用范围非常广泛,可以用于检测多种遗传病,如遗传性肿瘤、遗传性神经疾病、遗传性心血管疾病等。在临床实践中,通过遗传病全外显子组基因测序(单样本,Solo)技术进行检测,可以帮助医生更加准确地判断疾病的类型和严重程度,从而制定更加科学合理的治疗方案。
总之,遗传病全外显子组基因测序(单样本,Solo)是一项非常重要的遗传基因检查技术,具有高精度、高效性和广泛的应用范围。随着该技术的不断发展和完善,相信它将为人类健康事业做出更大的贡献。

最近更新时间:2026-03-26 14:36:32
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了能成功提交订单,检测前1个工作日15:00前预订,请尽早预订。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:河池市南丹县城关镇民行中路33号
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受检测的所有项目。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住距离毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,再装入相应的信封中。
血痕样本采集方法
用酒精棉球擦拭被采样人指尖(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面。待血液流出时,用准备好的纸巾或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可。